Preguntas para la discusión

• ¿Cuáles son algunos de No clínico ¿Obstáculos para las pruebas genómicas?
• puede Se repite Perfiles moleculares y ¿cuándo?

Dra. Julia Ruto: Creo que la secuenciación de próxima generación se basa en el ADN. [NGS] Se ha convertido cada vez más en nuestro estándar y es muy sensible para encontrar mutaciones genéticas y razonablemente sensible para fusiones, pero no es tan bueno para identificar fusiones como lo es con mutaciones. Las pruebas basadas en ARN están adquiriendo mayor sensibilidad, por lo que muchas de ellas se denominan paneles de fusión, y hay algunos datos interesantes que muestran si se toma a un paciente cuyo ADN es negativo para NGS pero que tiene el historial demográfico correcto que lo hace sospechar. ..[of a fusion]Por ejemplo, un paciente joven no fumador…. Mi principal conclusión aquí es que el ADN está libre de células negativas. [cfDNA] No se descarta el cambio. Aunque algunas plataformas ahora están comenzando a intentar brindarle una estimación del contenido de ADN de un tumor, aún debería darle una idea de cuán seguro puede estar de que los resultados son verdaderamente negativos. Esto siempre es un desafío cuando hay presión para iniciar el tratamiento. [but] Tienes cfDNA negativo. ¿Avanzas o esperas el pañuelo? Los datos están empezando a dar una estimación de que el contenido del tumor podría ser útil allí.

¿Cuáles son algunas barreras no clínicas que dificultan la repetición de esta prueba? ¿O dificultar la repetición de esta prueba de manera oportuna? En su propia práctica, ¿qué experimenta que le impide obtener estos resultados, tal vez incluso antes del tratamiento de primera línea?

Ahmed M. Cero, médico: En mi caso la única situación que presentó una barrera fue cuando el paciente no había sido diagnosticado en nuestro hospital en ese momento. [it’s a challenge] Obtener tejido [from elsewhere]. I [had a patient who had] Pruebas de derrame pericárdico en otro hospital y tenían tan poca muestra que no había nada que enviar. No tenemos nada que probar. [in cases like this]. Aparte de eso, no veo ninguna barrera en términos de trabas administrativas. [for getting these tests].

natalia m. Spradden, Maryland, EE.UU.: Recientemente tuve un caso en el que [there was an issue with the patient’s] Seguro, por lo que suele ser una cuestión de coste. No lo experimento tanto [when using the] Prueba Tempus porque tienen un buen programa de ayuda financiera, pero me encontré con esto recientemente, [because the patient] Ella no era elegible para recibir su ayuda. Entonces estoy totalmente de acuerdo con poner el pañuelo en las manos. [laboratory] El procedimiento de prueba NGS es [important and can sometimes be challenging].

Ruto: ¿Qué pasa con la calidad de la muestra de biopsia? ¿Es esto algo con lo que estás teniendo problemas?

viajar: Quizás en aproximadamente el 10% de los casos recibo el informe después de esperar una semana porque la muestra no fue suficiente, y básicamente vuelvo al punto de partida. No sé si nuestros patólogos podrían haber hecho un mejor trabajo antes de enviarlo para decirnos si era de calidad o no. [will be an issue]Pero no ocurre más del 10%. [of the time]En mi experiencia.