Prueba del factor de diferenciación mieloide 88 ((Un millón ochenta millones de dólares) Según un nuevo informe, la mutación L265P puede ser una herramienta útil para identificar la leucemia linfocítica crónica (LLC) en pacientes con uveítis posterior.
Los hallazgos se basan en una serie de 4 casos en los que pacientes con leucemia linfocítica crónica dieron negativo. MYD88 Mutación L265P. fue el informe Publicado en la revista Tumores y enfermedades oculares..1
Los autores del estudio explicaron que es raro encontrar pacientes con afectación ocular con leucemia linfocítica crónica.
«Además, existe una notable falta de cualquier patrón de orientación preferencial de la leucemia linfocítica crónica hacia tejidos oculares específicos, ya que la invasión del tejido ocular no parece correlacionarse con el estadio de la leucemia linfocítica crónica», escribieron.
Sin embargo, los autores señalan que Reseña publicada en 2020 Se identificaron 86 artículos que describen 123 pacientes con leucemia linfocítica crónica con afectación ocular.2 Los autores de este informe dijeron que creen que es posible que los casos intraoculares de leucemia linfocítica crónica no se notifiquen.
La afectación ocular es rara en los casos de leucemia linfocítica crónica, como concluyeron los autores actuales al probar MYD88 La mutación L265P puede ser una herramienta útil para agregar a este campo. Crédito de la imagen: JohanSwanepoel-stock.adobe.com
Es importante encontrar formas de diagnosticar la leucemia linfocítica crónica intraocular de forma rápida y eficiente, en parte porque los síntomas oculares pueden ser los primeros o los únicos signos de que un paciente previamente en remisión puede estar experimentando una progresión de la enfermedad, dijeron los autores actuales.
En su informe, describieron 4 casos en los que pacientes que se pensaba que estaban en remisión de leucemia linfocítica crónica presentaron uveítis/vitreítis posterior. Los pacientes recibieron biopsias líquidas de pruebas de humor acuoso y vítreo. MYD88 L265P para diferenciar la leucemia linfocítica crónica de otros tipos de cáncer, como el linfoma vitreorretiniano (VRL). Mutaciones en MYD88 Los investigadores han indicado que el gen L265P está asociado con el linfoma ocular (VRL) y el linfoma primario del sistema nervioso central (SNC). Los cuatro pacientes de la serie dieron negativo para la mutación, lo que llevó a los médicos a sospechar de leucemia linfocítica crónica intraocular.
El hallazgo es importante, dijeron los investigadores, porque en promedio el 74% de los tumores VRL son positivos para la mutación del ADN de las células tumorales, según un metanálisis no publicado.
“Por lo tanto, con alta sospecha clínica de leucemia linfocítica crónica y biopsias líquidas sin citometría patológica específica y citometría de flujo sugestiva de leucemia linfocítica crónica (incluidas muestras que arrojan escasez de células para análisis), resultados negativos MYD88 L265P puede ayudar a descartar [diffuse large B-cell lymphoma]»Ellos escribieron.»
Los investigadores observaron que ninguno de los cuatro pacientes en los informes de casos fue reclasificado por los oncólogos, lo que, según los autores, puede deberse al hecho de que el cáncer parecía aislado en el espacio intraocular. Los investigadores dijeron que todos los pacientes de la serie recibieron tratamiento sistémico y su enfermedad mejoró.
Los autores observaron una serie de limitaciones en su estudio. En primer lugar, señalan que se basa en un pequeño número de casos, lo que, según dijeron, está relacionado en gran medida con la relativa rareza de la leucemia linfocítica crónica intraocular.
«No estamos sugiriendo que habrá un impacto negativo». MYD88 Las pruebas moleculares L265P deberían reemplazar la citopatología estándar o la citometría de flujo, pero los casos anteriores brindan un contexto útil sobre cómo los resultados negativos pueden afectar MYD88 «La prueba L265P podría ayudar a los médicos a brindar un excelente tratamiento a los pacientes con presentaciones desafiantes de leucemia linfocítica crónica, incluido el inicio de un tratamiento que podría salvarles la vida», escribieron los investigadores.
Además, observaron que 3 de cada 4 pacientes en la serie de casos estaban tomando ibrutinib (Imbruvica; Pharmacyclics/Johnson & Johnson), aunque los investigadores dijeron que no creían que el medicamento afectara… MYD88 Prueba L265P.
Los autores concluyeron que la prueba parece ser una herramienta útil en los casos en que el diagnóstico resulta difícil.
“En el contexto de pruebas estándar de oro ambiguas u obvias para citopatología y/o citometría de flujo, las pruebas moleculares [polymerase chain reaction] Hacer una prueba por MYD88 «L265P podría ser una prueba complementaria útil para el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica ocular», dijeron. “Anticipamos que con cualquier biomarcador futuro identificado asociado con la leucemia linfocítica crónica, [we] usarás MYD88 «Prueba L265P como prueba molecular negativa adecuada en biopsias de vidrio líquidas y acuosas».
Referencias
1. Balikov DA, Brown NA, Elner VM, Wubben TJ, Rao RC, Demirci H. Uveítis posterior en la leucemia linfocítica crónica del ojo y la utilidad de una prueba MYD88 L265P negativa en el diagnóstico. Okol Oncol Pathol. 2024;10(2):103-113. doi:10.1159/000535951
2. Delestre F, Blanche P, Bouayed E, et al. Incidencia ocular de leucemia linfocítica crónica: una revisión sistemática de 123 casos. Surf Oftalmall. 2021;66(1):124-131. doi:10.1016/j.survophthal.2020.05.001
